C57BL/6J-Pde6brd1-2J/J | 杰克森实验室

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C57BL/6J-Pde6b^rd1-2J/J

品系货号：004766 ｜ 通用名称：rd1

RRID:IMSR_JAX:004766

在这些小鼠中可观察到视网膜退化表型，表明Pde6b等位基因可能有助于研究视网膜色素变性相关的神经生物学机制。纯合子小鼠的视网膜外核层表现出广泛和进行性退行性变，并且在8周龄时没有视杆或视锥细胞反应。

品系特点品系详情品系建立参考文献基因分型和繁育销售和使用条款

品系特点

化学诱导突变

同源

附加使用限制

原始参考文献

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品系捐赠者 Dr. Bo Chang - The Jackson Laboratory

品系详情

眼底镜检查可见视网膜有斑点，表明视网膜出现变性，并在24日龄时可首次观察到白色的视网膜血管 (n=3)。在NMF137和C3H/HeJ（RD1；品系货号 000659）之间进行互补测验结果表明，在NMF137中观察到的视网膜变性表型代表Pde6b的一种新的等位基因，该基因与rd1不同，可能有助于研究与视网膜色素变性相关的神经生物学机制。两对NMF137 X C3He/J 纯合子交配产生的14个后代都受到影响。视网膜电图记录表明，纯合子小鼠在8周龄时没有视杆或视锥细胞反应，而杂合子小鼠的检测结果正常。该品系小鼠的视网膜外核层表现出广泛和进行性病变，但似乎不如rd1突变品系中观察到的退行性变严重。

品系建立

此异常表型（以前称为nmf137-Pde6b）是在杰克森实验室的神经科学诱变设施中使用乙基亚硝基脲 (ethylnitrosourea, ENU) 对C57BL/6J雄性小鼠（品系货号 000664）进行诱变得到的。诱变后的雄性小鼠与C57BL/6J雌性小鼠交配，并对其G3后代进行神经损伤的筛选。测序结果进一步显示，该突变为Pde6b基因16号外显子1976位点T到C的点突变 (PMID: 17267005)。

参考文献

精选参考文献

在文章发表时，如使用了该品系，请引用原始文献，并在材料与方法部分注明JAX品系号004766。

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基因分型和繁育

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C57BL/6J

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Allele Symbol Pde6b<rd1-2J>

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Sanger sequencing

Allele Symbol Pde6b