B6.CXB1-Pde6brd10/J | 杰克森实验室

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B6.CXB1-Pde6b^rd10/J

品系货号：004297 ｜ 通用名称：Pde6b^rd1-J, rd10

RRID:IMSR_JAX:004297

Retinal degeneration 10 (rd10) 是Pde6b（cGMP phosphodiesterase 6B, rod receptor, beta polypeptide）的自发错义点突变。尽管与rd1相似，但rd10表型的发病时间较晚，视网膜变性较轻，可为视网膜色素变性提供更好的实验性药物治疗模型。

品系特点品系详情品系建立参考文献基因分型和繁育销售和使用条款

品系特点

同源

自发突变

附加使用限制

原始参考文献

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品系捐赠者 Dr. Bo Chang - The Jackson Laboratory

品系详情

Pde6b（cGMP phosphodiesterase 6B, rod receptor, beta polypeptide）编码磷酸二酯酶 (phosphodiesterase, PDE) 的β亚基，这是一种参与视杆细胞光转导级联反应的外周膜酶。PDE的突变与视网膜色素变性和夜盲症有关。 retinal degeneration 10 (rd10) 的纯合突变小鼠在4周龄时出现视网膜血管硬化，从16日龄开始出现视网膜外核层进行性病变，并且视网膜电图显示视杆和视锥细胞的a和b波振幅降低。对于在完全黑暗的环境中饲养的小鼠，视网膜变性大约会推迟一周。尽管与rd1表型相似，rd10表型的发病时间较晚，视网膜变性较轻，可为视网膜色素变性提供更好的实验性药物治疗模型。序列分析显示，rd10突变是13号外显子中编码磷酸二酯酶蛋白β亚基的基因错义突变所引起的。

品系建立

Retinal degeneration 10突变是于1998年左右在杰克森实验室的CXB1/TyJ品系中鉴定出的一种分离突变。通过选择性繁育，从CXB1/TyJ重组近交品系中培育出rd10突变个体，同时将rd10突变个体与C57BL/6J品系回交5代，然后通过杂交获得纯合子。序列分析表明，rd10等位基因是小鼠 Pde6b基因13号外显子1678位点C到T的错义点突变 (PMID: 17267005)。

参考文献

精选参考文献

在文章发表时若提及该品系，请引用原始文献，并在材料与方法部分注明JAX品系号004297。

无

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基因分型和繁育

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近似对照

C57BL/6J

基因分型基因分型相关资源>

Allele Symbol Pde6b<rd10>

Allele Specific Protocols